الْمَعْلُومَات الجينية فِي قَوَاعِدِ بَيَانَاتٌ الجينوم العَالَمِيَّة منها فقط2 فِي الْمِائَةِ أُفَارِقْه والْآن يُوجَد مَشارِيع عَرَبِيَّة لجينوم مَرْجِعِي لِكُلِّ بَلَدٍ عَلِيّ حة وَخُصُوصًا للأوطان الَّتِي تَهْتَمّ بِالْأَمْر وَكَانَ هُنَاكَ مُحَاوَلَة عَلِيّ 110 فَرْد مِصْرِيّ لجينوم مَرْجِعِي بَيْن أَلْمانِيا وَمِصْر . ثُمّ تَنَبَّهْت أكَادِيمِيَّة البَحْثِ العِلْمِيّ وَأَعْلَنْت إطْلَاق مَشْرُوعٌ الجينوم المرجعي هَذَا الْعَامِ . بَيْنَمَا السَّعُودِيَّة تَسْتَكْمِل مَرْجِعُهَا الجينومي . وَالْأَمْر مُهِمٌّ لِأَنَّ ذَلِكَ يَعْنِي اسْتِخْدَامٌ تقنيات عَالِيَة الدِّقَّة مُخْتَلِفَةٌ فِي كِتَابِهِ هَذَا الْمَرْجِع الجينومي . جَذَب انتباهي دِرَاسَة عَن الجينوم المرجعي الْإِفْرِيقِيّ وَاَلَّذِي نُشِرَ فِي عَامٍ 2020 وَتَحَدَّثَت عَنْه مَجَلَّة فوربس فِي أُكْتُوبَر مِنْ نَفْسِ الْعَامّ تَحْتَ عِنْوَانٍ اِكْتَشَف تَحْلِيل الجينوم لـ 426 أفريقيًا أَكْثَرَ مِنْ 3 ملايين مُتَغَيِّر جَدِيد ، و يدعمة كُلًّا مِنْ الْوِلَايَاتِ الْمُتَّحِدَة وأنجلترا وَكِلَاهُمَا يبحوث فِي الجينوم الْإِفْرِيقِيّ الَّذِي يَحْوِي أَكْثَرَ مِنْ 2000 عِرْقٍ مِنْ قَبَائِلِ مُخْتَلِفَةٌ دَاخِلٌ إفرييا بإستخدام تَعَدَّد إشْكَال النوكليوتيدات الْمُفْرَدَة (SNVs) ، وَهُوَ اخْتِلَافُ فِي سِلْسِلَةٍ الـ(DNA) يُحَدِّث عادةً فِي مَجْمُوعِهِ مِنْ السُّكَّانِ ، ويُعد مِن الْمُتَغَيِّرات الجينية الْأَكْثَر شيوعًا الْمَوْجُودَة عالميًّا فِي الجينوم الْبَشَرِيّ ، بِالْإِضَافَةِ إلَى التبايُن الهيكلي الجينومي (structural variants) ، وَتَمّ دَمْج هَذِه الْبَيَانَات لِإِنْشَاء أَوَّل مَرْجِع جِينُوم أَفْرِيقِي مِمَّا يَشْرَح تَدَفَّق الجينات بِإِفْرِيقِيَا بَيْنَمَا لَا يُوجَدُ شِمَال إِفْريقْيا وَلَا مِصْرٍ فِي هَذِهِ الدِّرَاسَةَ . وَوَقَفْت أتسائل لِمَاذَا تَدَعَّم NIH الأَمْرِيكِيَّة وَاَلَّتِي دَرَسَت بِعُمْق الجينات للسود الأمريكان . وَمَا هِيَ مَصْلَحَةٌ إنجلتر فِي الدُّخُولِ لِهَذَا الْمُعْتَرَك الْإِفْرِيقِيّ .
. قَام الْبَاحِثُونَ فِي هَذِهِ الدِّرَاسَةَ ، بِتَحْلِيل بَيَانَاتٌ تَسَلْسَل الجينوم مِن 426 فردًا مِنْ جَمِيعِ أَنْحَاءِ إفريقيا(عندما تَقْرَأ الْبَحْث ستسأل عَنْ مِصْرِ وَبَعْدَهَا شِمَال أفريقيا) ، تَمّ تجنيدهم مِنْ اتِّحَادِ (الإنسان وَالْوِرَاثَة وَالصِّحَّةُ فِي إفريقيا) H3Africa ، وبرنامج الجينوم الْبَشَرِيّ فِي جَنُوب إِفْريقْيا ، وَشَبَكَة جِينُوم دَاءٌ المثقبيات التَّابِع لِاتِّحَاد (H3Africa (TryopanoGEN ) . وَتَمّ اسْتِخْدَامٌ تقنيات عَالِيَةٍ جِدّاً فِي هَذِهِ الدِّرَاسَةَ ولوحظت اِتِّجَاهَاتٌ مُمَيِّزَة إضَافِيَّة فِي التَّارِيخِ الديموغرافي لِبَعْض هَؤُلَاء السُّكَّان ، مِثْل التَّبَايُن الْوَاسِع فِي المجموعات اللُّغَوِيَّة بَيْن المجموعات الْعِرْقِيَّة واللغوية دَاخِلٌ الْحُدُود الجيوسياسية الْمُحَدَّدَة لبوتسوانا والكاميرون وَمَالِي . وَكَمَا تَمّ وَصْفٌ الِاخْتِيَار التكيفي للمواقع الجينومية استجابةً للتعرضات الغِذَائِيَّة والبيئية وَالأَمْرَاضِ الْمُعْدِيَةِ جيدًا عَبَّر الْقَارّة . كَانَت الدِّرَاسَة تَحْتَ عِنْوَانٍ تُعلم الجينومات الإِفْرِيقِيَّة الْعَمِيقَة الْهِجْرَة الْبَشَرِيَّة وَالصِّحَّة وَمُلَخَّص الدِّرَاسَة هُو تُعْتَبَر الْقَارّة الإِفْرِيقِيَّة مَهَّد الْإِنْسَان الْحَدِيث ، وتحتوي الجينوم الْإِفْرِيقِيّ عَلَى تَنَوُّع جِئْنِي أَكْثَرَ مِنْ تِلْكَ الْمَوْجُودَةِ فِي أَيِّ قَارَّة أُخْرَى ، وَمَعَ ذَلِكَ تَمّ مَسْحُ جُزْءٍ صَغِيرٌ فَقَطْ مِنْ التَّنَوُّع الجيني بَيْنَ الأفْرَادِ الأفارقة . .
فَقَد اُسْتُخْدِمَت تَحْلِيلاَت تَسَلْسَل الجينوم الْكَامِل لـ 426 فردًا - يَتَأَلَّفُون مِن 50 مَجْمُوعِه عِرْقِيَّة لُغَوِيَّةٌ ، بِمَا فِي ذَلِكَ مَجْموعَات سكانية لَمْ يَتِمَّ أَخَذ عينات مِنْهَا سابقًا - لِاسْتِكْشَاف اتِّسَاع التَّنَوُّع الجيني عَبَّر إِفْريقْيا . كَانَ مِنْ نَتَائِجِ الدِّرَاسَة اِكْتِشاف أَكْثَرَ مِنْ 3 ملايين مُتَغَيِّر لتسلسل الجينومات غَيْرَ مَوْصُوفٍ سابقًاDE NOVO ، تَمّ الْعُثُور عَلَى مُعْظَمُهَا بَيْنَ أَفْرَادِ مِنْ مَجْمُوعَاتِ عِرْقِيَّة لُغَوِيَّةٌ تَمّ أَخَذ عينات مِنْهَا حديثًا ، بِالْإِضَافَةِ إلَى 62 موقعًا لَمْ يَتِمَّ الْإِبْلَاغ عَنْهَا سابقًا تَخْضَع لِانْتِقَاء قَوِيٌّ ، وَاَلَّتِي تَمّ العُثُورِ عَلَيْهَا فِي الْغَالِبِ فِي الجينات الَّتِي تُشَارِكَ فِي الْمَناعَة الفيروسية ، الحَمْض النَّوَوِيّ الْإِصْلَاح وَالتَّمْثِيل الغذائي . لاحظنا أنماطًا مُعَقَّدَة مِنْ اخْتِلَاطِ الْأَجْدَاد وَالتَّبَايُن المدمر الْمُفْتَرِض وَالْجَدِيد ، دَاخِلٌ السُّكَّان وَفِيمَا بَيْنَهُمْ ، جنبًا إلَى جَنْبِ مَعَ الدَّلِيلِ عَلَى أَنَّ زامْبِيا كَانَت موقعًا وسيطًا محتملًا عَلَى طُولِ طُرُق تَوَسَّع السُّكَّان الناطقين بالبانتو . كَانَت الْمُتَغَيِّرات الْمُسَبَّبَة لِلأَمْرَاض فِي الجينات الَّتِي تُوصَفُ حاليًا عَلَى أَنَّهَا ذَاتُ صِلَة طِبِّيَّةٌ غَيْرَ شَائِعَةٍ - وَلَكِنْ فِي الجينات الْأُخْرَى ، لُوحِظ بِشَكْل شَائِعٌ الْمُتَغَيِّرات الَّتِي يُشَارُ إلَيْهَا عَلَى أَنَّهَا "مسببة للأمراض" فِي قَاعِدَةِ بَيَانَاتٌ ClinVar . بِشَكْل جَمَاعِيٌّ ، تَعْمَل هَذِه النَّتَائِج عَلَى تَحْسِينِ الفَهِمْ الْحَالِيّ لِلْهِجْرَة الْقَارِئَة ، وَتَحْدِيد تَدَفَّق الجينات والاستجابة لِلأَمْرَاض الْبَشَرِيَّة بِاعْتِبَارِهَا مُحَرِّكَاتٌ قَوِيَّةٌ لِلتَّنَوُّع السكاني عَلَى مُسْتَوَى الجينوم ، وَتُؤَكِّد عَلَى الضَّرُورَةِ الْعِلْمِيَّة لتوصيف أَوْسَع لِلتَّنَوُّع الجيني لِلْأَفْرَاد الأفارقة لِفَهْم الْإِنْسَان . النَّسَب وَتَحْسِين الصِّحَّة.
وَوَجَد متغيرات شَدِيدَة التَّبَايُنَ فِي الجينوم الْإِفْرِيقِيّ مِنْ الْمَعْرُوفِ أَنْ الْهَيَاكِل السكانية المعقدة وضغوط الِاخْتِيَار الْمُتَغَيِّرَة الَّتِي لُوحِظَت فِي مَجْمُوعِهِ الْبَيَانَات بِهَذَا الْبَحْث تَعَزَّز التَّمَايُز فِي ترددات الأَلِيل بَيْن المجموعات السكانية . لِذَلِك سَعْيِنَا إلَى تَحْدِيدِ الْمُتَغَيِّرات شَدِيدَة التَّبَايُن (HDVs) مَع ترددات أَليْل مُخْتَلِفَةٌ اختلافًا كبيرًا (أكثر مِن 40 ٪) بَيْن مَجْموعَات H3A-Baylor (الطرق) . بِالنِّسْبَةِ لِهَذَا التَّحْلِيل ، تَمّ إخْفَاء HDVs عَبَّر مَجْمُوعِه الجينات β-globin (الكروموسوم 11) وَمِنْطَقَة HLA (الكروموسوم 6) ، وَكِلَاهُمَا مَعْرُوفَان بِهِمَا اخْتِلَال تَوَازُن كَبِيرٌ فِي الِارْتِبَاط بَيْن الْعَلَامَات (الطرق) . مِنْ بَيْنِ HDVs المتبقية ، لُوحِظ أَكْثَرَ مِنْ 40 % بَيْن جَنُوب أَفْرِيقِي و شِمَال غَرَّب إِفْريقْيا ، وَقَد ولّد هَذَا الْفَصْلِ الجغرافي أيضًا ترددات الأَلِيل الْأَكْثَر تباينًا . رُبَّمَا تَعْكِس بَعْضِ هَذِهِ HDVs شِمَال غَرَّب إِفْريقْيا أيضًا النِّسْبَة الْعَالِيَة وَالْأَصْل الأعمق تاريخياً لـ KS بَيْن BOT31 . مِنَ النَّاحِيَةِ التَّجْرِيبِيَّة ، تَمّ تَحْدِيدٌ 275 HDVs ضَمِن 50 كِيلو بَائِتٌ مِنْ تَعَدُّدِ إشْكَال النوكليوتيدات الْمُفْرَدَة عَلَى نِطَاقٍ الجينوم فِي كَتالُوج NHGRI-EBI GWAS وَهِي تِقْنِيَّةٌ حَدِيثِه لِرَسْم خَرَائِط جينومية باستخدام الخَرائِط الفيزيائية الَّتِي تُسْتَخْدَم لِلْقِيَاس زَوْجٍ مِنْ الْقَوَاعِدِ مِنَ الْمَادَّةِ الوراثية ، وَتَمّ تَعْيِينُهَا بِشَكْل أَسَاسِيٌّ للجينات المتورطة فِي سِمَات الْقَلْب وَالأَوْعِيَة الدَّمَوِيَّة ، مِثْلِ الدَّمِ الانقباضي الضَّغْط وَمَرَض السُّكَّرِيّ مِنْ النَّوْعِ 2 عَلَى الرَّغْمِ مِنْ أَنَّ الغالبية الْعُظْمَى مِن GWAS قَد أُجْرِيَت فِي مَجْموعَات مِنْ أَصْلِ أوروبي ، فَإِن ضَرَبَات GWAS الْقَرِيبَةُ مِنْ HDVs كَانَتْ مِنْ دِراسات شَمَلَت مُشَارِكِين مِن إِسْلافٌ مُتَنَوِّعَة.
يَتَحَدَّث الْعَالِمَان لومبارد Lombard وَهُوَ عَالِمٌ طِبِّي رَئِيسِيٌ فِي قِسْمِ عَلِم الْوِرَاثَة الْبَشَرِيَّة التَّابِع لمختبرات الصِّحَّة الوَطَنِيَّة ، وَأُسْتَاذ مُشَارِكٌ فِي كُلِّيَّةِ الصِّحَّة : و Adeyemo أديمو ، وَهُو طَبِيب وَعَالِمٌ وَيَشْغَل أيضًا مَنْصِب نَائِب مُدِير فِي مَرْكَز أَبْحَاثٌ الجينوم وَالصِّحَّة العَالَمِيَّة التَّابِع لمعهد NIH الوَطَنِيّ لبحوث الجينوم الْبَشَرِيّ . عَنْ هَذِهِ الدِّرَاسَةَ بِأَنَّهَا الْأُولَى مِنْ هَذِهِ التحليلات للجينوم الْإِفْرِيقِيّ ، وَأَنَّ هُنَاكَ جهودًا مُسْتَمِرَّة لتحليل أَنْوَاعٍ مُخْتَلِفَةٍ مِنْ التَّبَايُنِ الجيني فِي السُّكَّان الأفارقة ، بِمَا فِي ذَلِكَ الْمُتَغَيِّرات الهيكلية والتسلسلات الْمُتَكَرِّرَة . " وَيَقُولُون نَحْن فخورون جدًا بِأَنَّ هَذِهِ الدِّرَاسَةَ كَانَتْ مَدْفُوعَةً جدًا وَتَمّ إجْرَاؤُهَا فِي الْقَارّة الإِفْرِيقِيَّة وَمَع شركائنا فِي الْوِلَايَاتِ الْمُتَّحِدَة وَالْمُمَلَّكَة الْمُتَّحِدَة . يَقُول لومبارد : "لدينا باحثون أُفَارِقْه مِنْ أَكْثَرِ مِنْ 24 مُؤَسِّسَةٌ مُخْتَلِفَةٌ عَبَّر إِفْريقْيا شَارَكُوا فِي هَذِهِ الدراسة" . "أعتقد أَنَّه حقًا إِنْجاز كَبِيرٌ أَنْ نَرَى هَذَا النَّوْعِ مِنْ الدراسات وَاسِعَة النِّطَاق مَدْفُوعَةٌ مِنْ الْقَارّةِ الإِفْرِيقِيَّة . " يَقُول لومبارد ، "لقد وَلَدَت هَذِهِ الدِّرَاسَةَ حقًا مِنْ الْحَاجَةِ إلَى الْحُصُولِ عَلَى الْمَزِيدِ مِنْ بَيَانَاتٌ الجينوم المرجعية الأفريقية" كُلِّيَّةُ عُلُومِ الْأَمْرَاض بِجَامِعَة ويتواترسراند . "كلانا جُزْءٍ مِنْ H3Africa Consortium الَّذِي تَمَوَّلَه NIH و Wellcome Trust . .
تَحْدُث البَاحِث الْمُشَارِك نَيْل هانشارد ، الْأُسْتَاذ الْمُسَاعِد فِي كُلِّيَّةِ بايلور لِلطِّبّ ، فِي الْجِلْسَةِ الْعَامَّة الافتتاحية فِي الِاجْتِمَاعِ السنوي لِلْجَمْعِيَّة الأَمْرِيكِيَّة لِعِلْم الْوِرَاثَة الْبَشَرِيَّة (ASHG) لِعَام 2019 . رَافَق نَشَر هَذِه النَّتَائِج فِي مَجَلَّة Nature هَذَا الْأُسْبُوع افْتِتَاحِيَّة تَدْعُو إلَى مَزِيدِ مِن التَّمْوِيل مِنْ الْمَصَادِرِ الوَطَنِيَّة والإقليمية عَبَّر إِفْريقْيا لدعم مِثْلِ هَذِهِ الْأَبْحَاثَ . فِي هَذِهِ الدِّرَاسَةَ ، اخْتَار الْبَاحِثُون التركيز فَقَطْ عَلَى متغيرات النوكليوتيدات الْمُفْرَدَة (أي التغيرات فِي الحَمْض النَّوَوِيّ الَّتِي تَخْتَلِفُ بِزَوْج أَسَاسِيٌّ وَاحِدٍ مِنْ الجينوم المرجعي) . لَقَد أَجْرَوْا عددًا مِن التحليلات ، بِمَا فِي ذَلِكَ تَحْدِيدٌ الْمُتَغَيِّرات ذَات الصِّلَة السريرية بالسُّكَّان الأفريقيين . بِالْإِضَافَةِ إلَى ذَلِكَ ، وَجَد الْبَاحِثُون أَن الْمُتَغَيِّرات الضَّارَّة (أي "المسببة للأمراض") الَّتِي تُؤَثِّرُ عَلَى الجينات الَّتِي تُعْتَبَرُ ذَات صِلَة طِبِّيَّةٌ كَانَتْ غَيْرَ شَائِعَةٍ فِي 426 فردًا متسلسلًا ، وَلَكِن بدلاً مِنْ ذَلِكَ ، لُوحِظَت الْمُتَغَيِّرات الْمُصَنَّفَةِ عَلَى أَنَّهَا "مسببة للأمراض" بِشَكْل شَائِعٌ فِي الجينات الَّتِي لَا تُعْتَبَرُ ذَات صِلَة طِبِّيَّةٌ.
و يَتِمّ دَعْم 48 مشروعًا فِي 34 دَوْلَة . تَتَمَثَّل إحْدَى الْمَهَامّ الْمُهِمَّة لـ H3Africa فِي تَوْصِيف التَّنَوُّع الجيني عَبَّر إِفْريقْيا لِتَسْهِيل أَطار عَمِل البُحُوث الجينومية . تَحْقِيقًا لِهَذِهِ الْغَايَةِ ، قُمْنَا بِتَحْلِيل بَيَانَاتٌ تَسَلْسَل الجينوم الْكَامِل (WGS) الَّتِي تَمَّ إِنْشَاؤُها فِي 426 فردًا مِن دِراسات H3Africa الْجَارِيَة ، بِمَا فِي ذَلِكَ 314 عَالِيَة الْعُمْق و 112 عُمْق مُتَوَسِّطٌ مُتَوَالِيَات الجينوم الْكَامِل ، الَّتِي تَشْمَل 50 مَجْمُوعِه عِرْقِيَّة لُغَوِيَّةٌ مِن 13 دَوْلَة عَبَّر إِفْريقْيا تَمَّت دِرَاسَة بَعْضِ هَذِهِ المجموعات هُنَا لأَوَّلِ مَرَّةٍ ، مِمَّا يُوَفِّر نَظَرِه عَامَّة فَرِيدَة عَلَى الْمَشْهَدِ الْمُتَنَوِّع لِلتَّنَوُّع الجينومي الْإِفْرِيقِيّ .
كَمَا تَمّ إطْلَاق مُبَادَرَة H3Africa لتسهيل الْبَحْث وَبِنَاء القدرات بِهَدَف "تحسين صِحَّة السُّكَّان الأفارقة" . يُمكّن H3Africa الْبَاحِثِين الأفارقة مِنْ الْمُنَافَسَةِ فِي الْعُلُومِ الجينية ، ويؤسس وَيُغَذِّي التَّعَاوُن الْفِعَال بَيْن الْبَاحِثِين الأفارقة فِي الْقَارّة الإِفْرِيقِيَّة ، وَيُولَد بَيَانَاتٌ فَرِيدَة يُمْكِن اسْتِخْدَامَهَا لِتَحْسِين الصِّحَّة الإِفْرِيقِيَّة والعالمية . يُوجَد حاليًا جَهَد عَالَمَي لتطبيق عُلُوم الجينوم والتقنيات الْمُرْتَبِطَة بِهَا لِزِيَادَة فَهُم الصِّحَّةِ وَالْمَرَضِ فِي مَجْموعَات سكانية مُتَنَوِّعَةٌ . تَعْمَل هَذِه الجُهُود عَلَى تَحْدِيدِ الْأَفْرَاد والسكان المعرضين لِخَطَر الْإِصَابَة بِأَمْرَاض مُعَيَّنَة ، وَفُهِم المساهمات الجينية والبيئية الْكَامِنَة وَرَاءَ هَذَا الْخَطَرِ بِشَكْل أَفْضَل . بِالنَّظَرِ إلَى الْكُمّ الْهَائِل مِن التَّنَوُّع الجيني فِي الْقَارّة الإِفْرِيقِيَّة ، تُوجَد فِرْصَة هَائِلَة لِاسْتِخْدَام مِثْلِ هَذِهِ الْأَسَالِيب لِإِفَادَة السُّكَّان الأفارقة وَأَعْلَام الصِّحَّة العَالَمِيَّة .
. عَقَدَتِ الجَمْعِيَّةُ الإِفْرِيقِيَّة لِعِلْم الْوِرَاثَة الْبَشَرِيَّة وَالْمَعَاهِد الوَطَنِيَّة لِلصِّحَّة (NIH) و (Wellcome Trust (WT اجتماعًا فرعيًا فِي ياوندي ، الكاميرون فِي مَارَس 2009 لمناقشة جَدْوَلَ أَعْمَالِ بَحْثَي لِدِرَاسَة التَّنَوُّع الجيني فِي الصِّحَّةِ . وَالْمَرَضِ فِي السُّكَّان الأفارقة . جَمْع الِاجْتِمَاع خُبَرَاء علميين مِنْ عَدَدِ مِنْ الْمَجَالات الْمُخْتَلِفَة لِتَحْدِيد الْأَسْئِلَة الْعِلْمِيَّة الرَّئِيسِيَّة ، بِالْإِضَافَةِ إلَى الْقَضَايَا الأخْلاَقِيَّة وَالْعَمَلِيَّة لِمُتَابَعَة بَرْنَامَج أَبْحَاثٌ الجينوم عَلَى نِطَاقٍ وَاسِعٌ فِي إِفْريقْيا . كانَ الهَدَفُ الرَّئِيسِيّ لِلِاجْتِمَاع هُو التَّوَاصُل مَعَ الْعُلَمَاءِ الأفارقة وَأَصْحَاب الْمَصْلَحَة الْآخَرِين مِنْ أَجْلِ تَحْدِيدٌ أَوْلَوِيَّاتٌ الْبَحْث ومناقشة تَصْمِيم الدِّرَاسَة الْمُنَاسِب اللَّازِم لِلْإِعْلَام وَالتَّأْثِير فِي نِهَايَةِ الْمَطَاف عَلَى صِحَّةِ السُّكَّان الأفارقة . بَعْدَ هَذَا الِاجْتِمَاع ، تَمَّ تَطويرُ مَفْهُوم H3Africa وَتَمّ الإعْلانُ عَنْ الْمُبَادَرَةِ فِي يونْيو 2010 . يَتِمّ دَعْم H3Africa مِنْ قِبَلِ الصُّنْدُوق الْمُشْتَرَك لِمُدِير الْمُعَاهَد الوَطَنِيَّة لِلصِّحَّة كَمُبَادَرَة ضَمِن بَرْنَامَج الصِّحَّة الْعَالَمِيّ التَّابِعِ لَهَا وَمِنْ قِبَلِ Wellcome Trust كَجُزْءٍ مِنْ مِحْفَظَةٌ أبحاثهم الْمُسْتَمِرَّة فِي إِفْريقْيا.
انْضَمَّت الأكَادِيمِيَّة الإِفْرِيقِيَّة لِلْعُلُوم (AAS) إلَى الْمَرْحَلَة الثَّانِيَةِ مِنْ H3Africa لِإِدَارَة مُكَوَّنٌ Wellcome فِي البَرْنامَج واستثمرت 12 مِلْيُون دُولار أَمْرِيكِي لِأَرْبَعَة باحثين أُفَارِقْه لِفَهْم الْعَوَامِل الوراثية والبيئية الَّتِي تُؤَثِّرُ عَلَى الْأَمْرَاض ، مِثْل مَرَض النَّوْم والبلهارسيا وَالسَّمْع . ضَعْفٌ والملاريا وَالسُّلّ . فِي AAS ، يَتِمّ تَنْفِيذ H3Africa مِنْ خِلَالِ التَّحَالُفِ مِنْ أَجْلِ تَسْرِيع التَّمَيُّز فِي الْعُلُومِ فِي إِفْريقْيا (AESA) ، وَهُوَ عِبَارَةٌ عَنْ مِنَصَّة لِوَضْع جَدْوَلِ الأعْمَالِ والتمويل وَهِي شِرَاكُه بَيْن AAS وَوَكَالَة تَنْمِيَة الِاتِّحَاد الْإِفْرِيقِيّ (وكالة نيباد) .
أَخِيرًا فَإِن الدِّرَاسَة أَوْضَحْت الجينات النيجيرية وَتَمَيُّزُهَا عَلِيّ الْمُسْتَوِي الْإِفْرِيقِيّ نَيْجِيرِيا ، تمشيا مَع تَنَوُّعِهَا اللُّغَوِيّ الْهَائِل ، هِي حَالِيًا أَفْضَل دَوْلَة إفْرِيقِيَّة تَمْثِيلًا مِنْ حَيْثُ الْبَيَانَات الجينومية . تُشِير الملاحظات عَن مَزِيج كَبِيرٌ فِي التقنيات الجزبئية الوراثية المستخدمة وَالتَّبَايُن الْجَدِيدِ فِي كُلِّ مِنْ المتحدثين بِاللُّغَة مَحَلِّيَّة نيجيرية وَغَيْر الناطقين بِهَا ، إلَى أَنْ السُّكَّان النيجيريين فِي قَوَاعِدِ الْبَيَانَات الْعَامَّة الْحَالِيَّة لَيْسَ مِنْ الْمُرَجِّحِ فَقَطْ إنْ يُمَثِّلُوا تمثيلاً ناقصًا لِلتَّنَوُّع الجيني لنيجيريا وأكدت الدِّرَاسَة بِأَنَّهَا سَتَكُون هُنَاك حَاجَةَ إلَى مَزِيدِ مِن التَّسَلْسُل العَمِيقِ فِي مَجْموعَات سكانية إفْرِيقِيَّة مُتَعَدِّدَة لِتَقْدِيم خُلَاصَة وَافِيَة أَكْثَر شمولاً للاختلافات عَبَّر الْقَارّة . تُشِير النَّتَائِج الَّتِي تَوَصَّلْنَا إلَيْهَا إلَى أَنْ تَنْفِيذ وَاسْتِخْدَام بَيَانَاتٌ التَّسَلْسُل عَلَى مُسْتَوَى الجينوم فِي إِفْريقْيا سيتطلب خُلَاصَة شَامِلَةٌ وَمُحَدَّدَةٌ عَلَى نِطَاقٍ وَاسِعٌ للاختلافات ، إلَى جَانِبِ مُعَالَجَة عَالِيَة الْمُسْتَوَى للمتغيرات . مِنْ الْمُحْتَمَلِ أَنْ يَكُونَ تَبَايُنُ الجينوم الْإِفْرِيقِيّ تمثيلاً أَفْضَل لِلتَّوْزِيع الْمُتَغَيِّر لِكُلٍّ مِنْ الشَّتَات الْإِفْرِيقِيّ وَسُكَّان الْعَالِم ، وبالتالي ، ذَخِيرَةٌ كَامِلَة مِنْ التَّبَايُنِ الجينومي الْإِفْرِيقِيّ يُمْكِنُ أَنْ يُوَفِّر مرجعًا جينوميًا أَفْضَلُ لِكُلِّ مِنْ الْوِرَاثَة الطِّبِّيَّة والسكانية . سَهُلَت الْبَيَانَات الَّتِي تَمَّ إِنْشَاؤُها تَطوير شَرِيحَة التنميط الجيني المصفوفة الدَّقِيقَة ولوحة الِاحْتِسَاب ، وَيُتِمّ إتاحتها للباحثين فِي هَذَا الْمَجَال كنقاط اِنْطِلاق مُهِمَّةٌ للدراسات المستقبلية للديموغرافيا وَالْهِجْرَة وَالنَّسَب والتنوع الجيني فِي إِفْريقْيا .
. هَذِه الدراسات بِالرَّغْمِ مِنْ تدعيمها مِنْ قِبَلِ أَمْرِيكا وإنجلترا وَلَكِنَّهَا تسهم فِي دِرَاسَة الْمُحْتَوِي الْعَالَمِيّ مِنْ الْمُسْتَوْدَعِ الجيني وَهُوَ مَا يَعْكِس أَهَمِّيَّة الدِّرَاسَة للهيمنة الجينية وَبِنَاء إقتصاديات عَلَيْهَا . أَنَّا لَا أَمْلِكُ دَلِيلًا غَيْرِ هَذِهِ الْمَعْلُومَات الَّتِي طَرَحْتُهَا وُجُود أَيَادِي اعْتَبَرَهَا إستعمارية فِي جينات إِفْريقْيا مِمَّا جَعَلَنِي أَتَوَجَّسُ خِيفَةً وأضطررت لِلتَّنْبِيهِ مِنْ خِلَالِ الْعُنْوَان كَمَن يَضْرِب نَاقُوس خَطَر . برجاء مراجعة البحث في Nature | Vol 586 | 29 October 2020وهذا الموقع الإفريقي للنشاط الجينومي مِنْ اتِّحَادِ (الإنسان وَالْوِرَاثَة وَالصِّحَّةُ فِي إفريقيا)
(https : //h3africa . org/index . php/about/vision/))
Post A Comment: